Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

Human Phenotype Ontology kopplar 25 egenskaper till BUD13, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Broad foreheadAlltid
Midface retrusionAlltid
Triangular faceAlltid
Abnormally small headMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Corneal opacityAlltid
Deeply set eyeAlltid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeOfta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Aortic regurgitationIbland (5–29 %)
Mitral regurgitationIbland (5–29 %)
Thickened aortic valve cuspIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Generalized lipodystrophyAlltid
Joint contractureOfta (30–79 %)
Low muscle toneOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
AchalasiaAlltid
Feeding difficultiesMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Dry skinAlltid
Excessive wrinkled skinAlltid

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Demyelinating sensory neuropathyOfta (30–79 %)
Intellectual disabilityOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureMycket ofta (80–99 %)
Faltering weightOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Short finger bonesAlltid

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentAlltid

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated serum cholesterolAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BUD13 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test