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Tratti
Tratti collegati a BUD13
BUD13 spliceosome associated protein
La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a BUD13, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad forehead | Sempre |
| Midface retrusion | Sempre |
| Triangular face | Sempre |
| Abnormally small head | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Corneal opacity | Sempre |
| Deeply set eye | Sempre |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Spesso (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aortic regurgitation | A volte (5–29%) |
| Mitral regurgitation | A volte (5–29%) |
| Thickened aortic valve cusp | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized lipodystrophy | Sempre |
| Joint contracture | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Achalasia | Sempre |
| Feeding difficulties | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dry skin | Sempre |
| Excessive wrinkled skin | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Demyelinating sensory neuropathy | Spesso (30–79%) |
| Intellectual disability | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short finger bones | Sempre |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated serum cholesterol | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BUD13 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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