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Rasgos

Rasgos asociados a BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a BUD13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Broad foreheadSiempre
Midface retrusionSiempre
Triangular faceSiempre
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Corneal opacitySiempre
Deeply set eyeSiempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeFrecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Aortic regurgitationA veces (5–29 %)
Mitral regurgitationA veces (5–29 %)
Thickened aortic valve cuspA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized lipodystrophySiempre
Joint contractureFrecuente (30–79 %)
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AchalasiaSiempre
Feeding difficultiesMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dry skinSiempre
Excessive wrinkled skinSiempre

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Demyelinating sensory neuropathyFrecuente (30–79 %)
Intellectual disabilityFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Faltering weightFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short finger bonesSiempre

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentSiempre

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated serum cholesterolSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BUD13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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