Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til BUD13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Broad foreheadAltid
Midface retrusionAltid
Triangular faceAltid
Abnormally small headMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Corneal opacityAltid
Deeply set eyeAltid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeOfte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Aortic regurgitationNogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitationNogle gange (5–29 %)
Thickened aortic valve cuspNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Generalized lipodystrophyAltid
Joint contractureOfte (30–79 %)
Low muscle toneOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
AchalasiaAltid
Feeding difficultiesMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Dry skinAltid
Excessive wrinkled skinAltid

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Demyelinating sensory neuropathyOfte (30–79 %)
Intellectual disabilityOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Short statureMeget ofte (80–99 %)
Faltering weightOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Short finger bonesAltid

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairmentAltid

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated serum cholesterolAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BUD13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test