Gen
AQP4
aquaporin 4
- HGNC 637↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171885↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 361↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 18q11.2
- Koordinater
- Kromosom 18: 26.852.043–26.865.707 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 13,7 kb
- Protein
- 323 aminosyrer
- Også kendt som
- MIWC, AQP-4, hAQP4
- MANE Select-transkript
- ENST00000383168.9NM_001650.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AQP4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser AQP4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er AQP4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,2 kb af genets 13,7 kb; 972 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til AQP4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AQP4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- More active than typical
- Ataxia
Vis 12 træk mere
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Dystonia
- Mental deterioration
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AQP4-genet: aquaporin 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aqp4
Dante Labs. AQP4-genet: aquaporin 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aqp4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger