Gen
AQP4
aquaporin 4
- HGNC 637↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171885↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 361↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 18q11.2
- Koordinater
- Kromosom 18: 26 852 043–26 865 707 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 13,7 kb
- Protein
- 323 aminosyrer
- Også kjent som
- MIWC, AQP-4, hAQP4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000383168.9NM_001650.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aqp4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes AQP4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser AQP4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er AQP4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 13,7 kb, og 972 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til AQP4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AQP4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- More active than typical
- Ataxia
Vis 12 egenskaper til
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Dystonia
- Mental deterioration
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). AQP4-genet: aquaporin 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aqp4
Dante Labs. AQP4-genet: aquaporin 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aqp4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker