Traits

Traits linked to APOB

apolipoprotein B

The Human Phenotype Ontology links 47 traits to APOB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Premature hardening of arteries	Muito frequente (80–99%)
Premature plaque build-up in arteries	Muito frequente (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Frequente (30–79%)
Angina pectoris	Frequente (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesion	Frequente (30–79%)
Heart attack	Frequente (30–79%)
Heart murmur	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Myocardial steatosis	Frequente (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Frequente (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Frequente (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frequente (30–79%)
Plaque build-up in cerebral artery	Frequente (30–79%)
Premature coronary artery disease	Frequente (30–79%)
Sudden cardiac death	Frequente (30–79%)
Calcification of the aorta	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Por vezes (5–29%)
Coronary artery aneurysm	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Decreased circulating cholesterol level	Sempre
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sempre
Decreased circulating LDL-C concentration	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated lipids in blood	Sempre
Elevated serum cholesterol	Sempre
Increased circulating LDL level	Sempre
Vitamin A deficiency	Sempre
Vitamin E deficiency	Sempre
Fatty infiltration of liver	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal eye physiology	Raramente (1–4%)
Damaged optic nerve	Raramente (1–4%)
Corneal arcus	Não registado
Retina degeneration	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal nervous system physiology	Raramente (1–4%)
Ataxia	Não registado
Diminished deep tendon reflex	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal internal carotid artery morphology	Frequente (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Não registado

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Tendon xanthomatosis	Por vezes (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Acanthocytosis	Sempre

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Fat in feces	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Fatty kidney	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal shape of tendon	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Joint pain	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APOB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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