Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til APOB

apolipoprotein B

Human Phenotype Ontology knytter 47 kjennetegn til APOB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Premature hardening of arteriesSvært ofte (80–99 %)
Premature plaque build-up in arteriesSvært ofte (80–99 %)
Abnormal left ventricular functionOfte (30–79 %)
Angina pectorisOfte (30–79 %)
Aortic atherosclerotic lesionOfte (30–79 %)
Heart attackOfte (30–79 %)
Heart murmurOfte (30–79 %)
High blood pressureOfte (30–79 %)
Myocardial steatosisOfte (30–79 %)
Narrowing of kidney arteryOfte (30–79 %)
Peripheral arterial stenosisOfte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartOfte (30–79 %)
Plaque build-up in cerebral arteryOfte (30–79 %)
Premature coronary artery diseaseOfte (30–79 %)
Sudden cardiac deathOfte (30–79 %)
Calcification of the aortaNoen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitationNoen ganger (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosisNoen ganger (5–29 %)
Coronary artery aneurysmSjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Decreased circulating cholesterol levelAlltid
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterolAlltid
Decreased circulating LDL-C concentrationAlltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAlltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAlltid
Elevated lipids in bloodAlltid
Elevated serum cholesterolAlltid
Increased circulating LDL levelAlltid
Vitamin A deficiencyAlltid
Vitamin E deficiencyAlltid
Fatty infiltration of liverOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal eye physiologySjelden (1–4%)
Damaged optic nerveSjelden (1–4%)
Corneal arcusIkke registrert
Retina degenerationIkke registrert

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal nervous system physiologySjelden (1–4%)
AtaxiaIkke registrert
Diminished deep tendon reflexIkke registrert

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal internal carotid artery morphologyOfte (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyesIkke registrert

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Tendon xanthomatosisNoen ganger (5–29 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skinNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KjennetegnHvor ofte den forekommer
AcanthocytosisAlltid

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Fat in fecesAlltid

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Fatty kidneyNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal shape of tendonOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Breathing difficultyOfte (30–79 %)

Constitutional symptom

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Joint painNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til APOB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test