Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) APOB génhez kapcsolódó jellemzők

apolipoprotein B

A Human Phenotype Ontology 47 jellemzőt kapcsol a(z) APOB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Premature hardening of arteriesNagyon gyakran (80–99%)
Premature plaque build-up in arteriesNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal left ventricular functionGyakran (30–79%)
Angina pectorisGyakran (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesionGyakran (30–79%)
Heart attackGyakran (30–79%)
Heart murmurGyakran (30–79%)
High blood pressureGyakran (30–79%)
Myocardial steatosisGyakran (30–79%)
Narrowing of kidney arteryGyakran (30–79%)
Peripheral arterial stenosisGyakran (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartGyakran (30–79%)
Plaque build-up in cerebral arteryGyakran (30–79%)
Premature coronary artery diseaseGyakran (30–79%)
Sudden cardiac deathGyakran (30–79%)
Calcification of the aortaNéha (5–29%)
Mitral regurgitationNéha (5–29%)
Supravalvular aortic stenosisNéha (5–29%)
Coronary artery aneurysmRitkán (1–4%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased circulating cholesterol levelMindig
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterolMindig
Decreased circulating LDL-C concentrationMindig
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationMindig
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationMindig
Elevated lipids in bloodMindig
Elevated serum cholesterolMindig
Increased circulating LDL levelMindig
Vitamin A deficiencyMindig
Vitamin E deficiencyMindig
Fatty infiltration of liverGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal eye physiologyRitkán (1–4%)
Damaged optic nerveRitkán (1–4%)
Corneal arcusNincs rögzítve
Retina degenerationNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal nervous system physiologyRitkán (1–4%)
AtaxiaNincs rögzítve
Diminished deep tendon reflexNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal internal carotid artery morphologyGyakran (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyesNincs rögzítve

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Tendon xanthomatosisNéha (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skinNéha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
AcanthocytosisMindig

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Fat in fecesMindig

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Fatty kidneyNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal shape of tendonGyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Breathing difficultyGyakran (30–79%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Joint painNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) APOB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet