Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan APOB

apolipoprotein B

De Human Phenotype Ontology koppelt 47 kenmerken aan APOB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Premature hardening of arteriesHeel vaak (80–99%)
Premature plaque build-up in arteriesHeel vaak (80–99%)
Abnormal left ventricular functionVaak (30–79%)
Angina pectorisVaak (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesionVaak (30–79%)
Heart attackVaak (30–79%)
Heart murmurVaak (30–79%)
High blood pressureVaak (30–79%)
Myocardial steatosisVaak (30–79%)
Narrowing of kidney arteryVaak (30–79%)
Peripheral arterial stenosisVaak (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartVaak (30–79%)
Plaque build-up in cerebral arteryVaak (30–79%)
Premature coronary artery diseaseVaak (30–79%)
Sudden cardiac deathVaak (30–79%)
Calcification of the aortaSoms (5–29%)
Mitral regurgitationSoms (5–29%)
Supravalvular aortic stenosisSoms (5–29%)
Coronary artery aneurysmZelden (1–4%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating cholesterol levelAltijd
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterolAltijd
Decreased circulating LDL-C concentrationAltijd
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAltijd
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAltijd
Elevated lipids in bloodAltijd
Elevated serum cholesterolAltijd
Increased circulating LDL levelAltijd
Vitamin A deficiencyAltijd
Vitamin E deficiencyAltijd
Fatty infiltration of liverVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal eye physiologyZelden (1–4%)
Damaged optic nerveZelden (1–4%)
Corneal arcusNiet vastgelegd
Retina degenerationNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal nervous system physiologyZelden (1–4%)
AtaxiaNiet vastgelegd
Diminished deep tendon reflexNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal internal carotid artery morphologyVaak (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyesNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Tendon xanthomatosisSoms (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skinSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AcanthocytosisAltijd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fat in fecesAltijd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fatty kidneySoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of tendonVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultyVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Joint painSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan APOB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen