Traits

Traits linked to APOB

apolipoprotein B

The Human Phenotype Ontology links 47 traits to APOB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature hardening of arteries	Hyvin usein (80–99%)
Premature plaque build-up in arteries	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Usein (30–79%)
Angina pectoris	Usein (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesion	Usein (30–79%)
Heart attack	Usein (30–79%)
Heart murmur	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Myocardial steatosis	Usein (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Usein (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Usein (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Usein (30–79%)
Plaque build-up in cerebral artery	Usein (30–79%)
Premature coronary artery disease	Usein (30–79%)
Sudden cardiac death	Usein (30–79%)
Calcification of the aorta	Joskus (5–29%)
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Joskus (5–29%)
Coronary artery aneurysm	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating cholesterol level	Aina
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Aina
Decreased circulating LDL-C concentration	Aina
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
Elevated lipids in blood	Aina
Elevated serum cholesterol	Aina
Increased circulating LDL level	Aina
Vitamin A deficiency	Aina
Vitamin E deficiency	Aina
Fatty infiltration of liver	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal eye physiology	Harvinainen (1–4 %)
Damaged optic nerve	Harvinainen (1–4 %)
Corneal arcus	Ei kirjattu
Retina degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal nervous system physiology	Harvinainen (1–4 %)
Ataxia	Ei kirjattu
Diminished deep tendon reflex	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal internal carotid artery morphology	Usein (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Tendon xanthomatosis	Joskus (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Acanthocytosis	Aina

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Fat in feces	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty kidney	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of tendon	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APOB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test