Caractéristiques

Caractéristiques liées à APOB

apolipoprotein B

La Human Phenotype Ontology associe 47 caractéristiques à APOB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature hardening of arteries	Très souvent (80–99 %)
Premature plaque build-up in arteries	Très souvent (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Souvent (30–79 %)
Angina pectoris	Souvent (30–79 %)
Aortic atherosclerotic lesion	Souvent (30–79 %)
Heart attack	Souvent (30–79 %)
Heart murmur	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Myocardial steatosis	Souvent (30–79 %)
Narrowing of kidney artery	Souvent (30–79 %)
Peripheral arterial stenosis	Souvent (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Souvent (30–79 %)
Plaque build-up in cerebral artery	Souvent (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Souvent (30–79 %)
Sudden cardiac death	Souvent (30–79 %)
Calcification of the aorta	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	Parfois (5–29 %)
Coronary artery aneurysm	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating cholesterol level	Toujours
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Toujours
Decreased circulating LDL-C concentration	Toujours
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Toujours
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Toujours
Elevated lipids in blood	Toujours
Elevated serum cholesterol	Toujours
Increased circulating LDL level	Toujours
Vitamin A deficiency	Toujours
Vitamin E deficiency	Toujours
Fatty infiltration of liver	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal eye physiology	Rarement (1–4 %)
Damaged optic nerve	Rarement (1–4 %)
Corneal arcus	Non signalé
Retina degeneration	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal nervous system physiology	Rarement (1–4 %)
Ataxia	Non signalé
Diminished deep tendon reflex	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal internal carotid artery morphology	Souvent (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tendon xanthomatosis	Parfois (5–29 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acanthocytosis	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fat in feces	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatty kidney	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of tendon	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à APOB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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