Traits

Traits linked to APOB

apolipoprotein B

The Human Phenotype Ontology links 47 traits to APOB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Premature hardening of arteries	Molto spesso (80–99%)
Premature plaque build-up in arteries	Molto spesso (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Spesso (30–79%)
Angina pectoris	Spesso (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesion	Spesso (30–79%)
Heart attack	Spesso (30–79%)
Heart murmur	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Myocardial steatosis	Spesso (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Spesso (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Spesso (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Spesso (30–79%)
Plaque build-up in cerebral artery	Spesso (30–79%)
Premature coronary artery disease	Spesso (30–79%)
Sudden cardiac death	Spesso (30–79%)
Calcification of the aorta	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	A volte (5–29%)
Coronary artery aneurysm	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased circulating cholesterol level	Sempre
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sempre
Decreased circulating LDL-C concentration	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated lipids in blood	Sempre
Elevated serum cholesterol	Sempre
Increased circulating LDL level	Sempre
Vitamin A deficiency	Sempre
Vitamin E deficiency	Sempre
Fatty infiltration of liver	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal eye physiology	Raramente (1–4%)
Damaged optic nerve	Raramente (1–4%)
Corneal arcus	Non registrato
Retina degeneration	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal nervous system physiology	Raramente (1–4%)
Ataxia	Non registrato
Diminished deep tendon reflex	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal internal carotid artery morphology	Spesso (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Tendon xanthomatosis	A volte (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Acanthocytosis	Sempre

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Fat in feces	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Fatty kidney	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of tendon	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Joint pain	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APOB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test