Características

Características associadas a AGPAT2

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a AGPAT2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Advanced bone age	Não registado
Cystic angiomatosis of bone	Não registado
Generalized muscular appearance from birth	Não registado
Inability to make and keep healthy fat tissue	Não registado
Reduced intraabdominal adipose tissue	Não registado
Reduced intrathoracic adipose tissue	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Não registado
High liver enzymes	Não registado
Hyperinsulinemia	Não registado
Increased plasma triglycerides	Não registado
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Acute pancreatic inflammation	Não registado
Prominent belly button	Não registado
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Não registado
Umbilical hernia	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased fertility in females	Não registado
Enlarged clitoris	Não registado
Enlargement of the labia	Não registado
Kidney stone	Não registado
Polycystic ovaries	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Darkened and thickened skin	Muito frequente (80–99%)
Excessive hairiness	Não registado
Reduced fat tissue below the skin	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big lower jaw	Não registado
Triangular face	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Large hands	Não registado
Long foot	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum leptin	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Increased appetite	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Tall stature	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AGPAT2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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