Egenskaber

Egenskaber knyttet til AGPAT2

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til AGPAT2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Advanced bone age	Ikke registreret
Cystic angiomatosis of bone	Ikke registreret
Generalized muscular appearance from birth	Ikke registreret
Inability to make and keep healthy fat tissue	Ikke registreret
Reduced intraabdominal adipose tissue	Ikke registreret
Reduced intrathoracic adipose tissue	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Ikke registreret
High liver enzymes	Ikke registreret
Hyperinsulinemia	Ikke registreret
Increased plasma triglycerides	Ikke registreret
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Acute pancreatic inflammation	Ikke registreret
Prominent belly button	Ikke registreret
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ikke registreret
Umbilical hernia	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased fertility in females	Ikke registreret
Enlarged clitoris	Ikke registreret
Enlargement of the labia	Ikke registreret
Kidney stone	Ikke registreret
Polycystic ovaries	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Darkened and thickened skin	Meget ofte (80–99 %)
Excessive hairiness	Ikke registreret
Reduced fat tissue below the skin	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big lower jaw	Ikke registreret
Triangular face	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large hands	Ikke registreret
Long foot	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased serum leptin	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased appetite	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tall stature	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AGPAT2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test