Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z AGPAT2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
Human Phenotype Ontology łączy z AGPAT2 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Advanced bone age | Nie odnotowano |
| Cystic angiomatosis of bone | Nie odnotowano |
| Generalized muscular appearance from birth | Nie odnotowano |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Nie odnotowano |
| Reduced intraabdominal adipose tissue | Nie odnotowano |
| Reduced intrathoracic adipose tissue | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Często (30–79%) |
| Fatty infiltration of liver | Nie odnotowano |
| High liver enzymes | Nie odnotowano |
| Hyperinsulinemia | Nie odnotowano |
| Increased plasma triglycerides | Nie odnotowano |
| Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Zawsze |
| Acute pancreatic inflammation | Nie odnotowano |
| Prominent belly button | Nie odnotowano |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Nie odnotowano |
| Umbilical hernia | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased fertility in females | Nie odnotowano |
| Enlarged clitoris | Nie odnotowano |
| Enlargement of the labia | Nie odnotowano |
| Kidney stone | Nie odnotowano |
| Polycystic ovaries | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Bardzo często (80–99%) |
| Excessive hairiness | Nie odnotowano |
| Reduced fat tissue below the skin | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Big lower jaw | Nie odnotowano |
| Triangular face | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Large hands | Nie odnotowano |
| Long foot | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Czasami (5–29%) |
| Increased spleen size | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Large ears | Nie odnotowano |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased serum leptin | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased appetite | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Tall stature | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AGPAT2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni