Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AGPAT2

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til AGPAT2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Advanced bone age	Ikke registrert
Cystic angiomatosis of bone	Ikke registrert
Generalized muscular appearance from birth	Ikke registrert
Inability to make and keep healthy fat tissue	Ikke registrert
Reduced intraabdominal adipose tissue	Ikke registrert
Reduced intrathoracic adipose tissue	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Ikke registrert
High liver enzymes	Ikke registrert
Hyperinsulinemia	Ikke registrert
Increased plasma triglycerides	Ikke registrert
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Acute pancreatic inflammation	Ikke registrert
Prominent belly button	Ikke registrert
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ikke registrert
Umbilical hernia	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased fertility in females	Ikke registrert
Enlarged clitoris	Ikke registrert
Enlargement of the labia	Ikke registrert
Kidney stone	Ikke registrert
Polycystic ovaries	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Darkened and thickened skin	Svært ofte (80–99 %)
Excessive hairiness	Ikke registrert
Reduced fat tissue below the skin	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big lower jaw	Ikke registrert
Triangular face	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large hands	Ikke registrert
Long foot	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Increased spleen size	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased serum leptin	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased appetite	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tall stature	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AGPAT2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test