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Rasgos
Rasgos asociados a AGPAT2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a AGPAT2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Advanced bone age | No registrado |
| Cystic angiomatosis of bone | No registrado |
| Generalized muscular appearance from birth | No registrado |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | No registrado |
| Reduced intraabdominal adipose tissue | No registrado |
| Reduced intrathoracic adipose tissue | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Frecuente (30–79 %) |
| Fatty infiltration of liver | No registrado |
| High liver enzymes | No registrado |
| Hyperinsulinemia | No registrado |
| Increased plasma triglycerides | No registrado |
| Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Siempre |
| Acute pancreatic inflammation | No registrado |
| Prominent belly button | No registrado |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | No registrado |
| Umbilical hernia | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased fertility in females | No registrado |
| Enlarged clitoris | No registrado |
| Enlargement of the labia | No registrado |
| Kidney stone | No registrado |
| Polycystic ovaries | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excessive hairiness | No registrado |
| Reduced fat tissue below the skin | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Big lower jaw | No registrado |
| Triangular face | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large hands | No registrado |
| Long foot | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large ears | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased serum leptin | Siempre |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased appetite | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tall stature | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AGPAT2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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