Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s AGPAT2

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s AGPAT2 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Advanced bone ageNezaznamenáno
Cystic angiomatosis of boneNezaznamenáno
Generalized muscular appearance from birthNezaznamenáno
Inability to make and keep healthy fat tissueNezaznamenáno
Reduced intraabdominal adipose tissueNezaznamenáno
Reduced intrathoracic adipose tissueNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Diabetes mellitusČasto (30–79 %)
Fatty infiltration of liverNezaznamenáno
High liver enzymesNezaznamenáno
HyperinsulinemiaNezaznamenáno
Increased plasma triglyceridesNezaznamenáno
Insulin-resistant diabetes mellitus at pubertyNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged liverVždy
Acute pancreatic inflammationNezaznamenáno
Prominent belly buttonNezaznamenáno
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverNezaznamenáno
Umbilical herniaNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Decreased fertility in femalesNezaznamenáno
Enlarged clitorisNezaznamenáno
Enlargement of the labiaNezaznamenáno
Kidney stoneNezaznamenáno
Polycystic ovariesNezaznamenáno

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Darkened and thickened skinVelmi často (80–99 %)
Excessive hairinessNezaznamenáno
Reduced fat tissue below the skinNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Big lower jawNezaznamenáno
Triangular faceNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Large handsNezaznamenáno
Long footNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Disease of the heart muscleNěkdy (5–29 %)
Increased spleen sizeNezaznamenáno

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Large earsNezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Decreased serum leptinVždy

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Increased appetiteNezaznamenáno

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Tall statureNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AGPAT2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test