Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
AGPAT2 ile ilişkili özellikler
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
Human Phenotype Ontology, AGPAT2 ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Advanced bone age | Kaydedilmedi |
| Cystic angiomatosis of bone | Kaydedilmedi |
| Generalized muscular appearance from birth | Kaydedilmedi |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Kaydedilmedi |
| Reduced intraabdominal adipose tissue | Kaydedilmedi |
| Reduced intrathoracic adipose tissue | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Sık (%30–79) |
| Fatty infiltration of liver | Kaydedilmedi |
| High liver enzymes | Kaydedilmedi |
| Hyperinsulinemia | Kaydedilmedi |
| Increased plasma triglycerides | Kaydedilmedi |
| Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver | Her zaman |
| Acute pancreatic inflammation | Kaydedilmedi |
| Prominent belly button | Kaydedilmedi |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Kaydedilmedi |
| Umbilical hernia | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased fertility in females | Kaydedilmedi |
| Enlarged clitoris | Kaydedilmedi |
| Enlargement of the labia | Kaydedilmedi |
| Kidney stone | Kaydedilmedi |
| Polycystic ovaries | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Çok sık (%80–99) |
| Excessive hairiness | Kaydedilmedi |
| Reduced fat tissue below the skin | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Big lower jaw | Kaydedilmedi |
| Triangular face | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Large hands | Kaydedilmedi |
| Long foot | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Bazen (%5–29) |
| Increased spleen size | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Large ears | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased serum leptin | Her zaman |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased appetite | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Tall stature | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AGPAT2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde