Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a AGPAT2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a AGPAT2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Advanced bone age | Non registrato |
| Cystic angiomatosis of bone | Non registrato |
| Generalized muscular appearance from birth | Non registrato |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Non registrato |
| Reduced intraabdominal adipose tissue | Non registrato |
| Reduced intrathoracic adipose tissue | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Spesso (30–79%) |
| Fatty infiltration of liver | Non registrato |
| High liver enzymes | Non registrato |
| Hyperinsulinemia | Non registrato |
| Increased plasma triglycerides | Non registrato |
| Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Sempre |
| Acute pancreatic inflammation | Non registrato |
| Prominent belly button | Non registrato |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Non registrato |
| Umbilical hernia | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased fertility in females | Non registrato |
| Enlarged clitoris | Non registrato |
| Enlargement of the labia | Non registrato |
| Kidney stone | Non registrato |
| Polycystic ovaries | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Molto spesso (80–99%) |
| Excessive hairiness | Non registrato |
| Reduced fat tissue below the skin | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Big lower jaw | Non registrato |
| Triangular face | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Large hands | Non registrato |
| Long foot | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | A volte (5–29%) |
| Increased spleen size | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Large ears | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased serum leptin | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased appetite | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Tall stature | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AGPAT2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane