Ominaisuudet

Geeniin AGPAT2 yhdistetyt ominaisuudet

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää AGPAT2-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Advanced bone age	Ei kirjattu
Cystic angiomatosis of bone	Ei kirjattu
Generalized muscular appearance from birth	Ei kirjattu
Inability to make and keep healthy fat tissue	Ei kirjattu
Reduced intraabdominal adipose tissue	Ei kirjattu
Reduced intrathoracic adipose tissue	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Usein (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Ei kirjattu
High liver enzymes	Ei kirjattu
Hyperinsulinemia	Ei kirjattu
Increased plasma triglycerides	Ei kirjattu
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Acute pancreatic inflammation	Ei kirjattu
Prominent belly button	Ei kirjattu
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ei kirjattu
Umbilical hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased fertility in females	Ei kirjattu
Enlarged clitoris	Ei kirjattu
Enlargement of the labia	Ei kirjattu
Kidney stone	Ei kirjattu
Polycystic ovaries	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Darkened and thickened skin	Hyvin usein (80–99%)
Excessive hairiness	Ei kirjattu
Reduced fat tissue below the skin	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big lower jaw	Ei kirjattu
Triangular face	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large hands	Ei kirjattu
Long foot	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Increased spleen size	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased serum leptin	Aina

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased appetite	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tall stature	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AGPAT2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test