Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan AGPAT2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan AGPAT2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Advanced bone age | Niet vastgelegd |
| Cystic angiomatosis of bone | Niet vastgelegd |
| Generalized muscular appearance from birth | Niet vastgelegd |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Niet vastgelegd |
| Reduced intraabdominal adipose tissue | Niet vastgelegd |
| Reduced intrathoracic adipose tissue | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Vaak (30–79%) |
| Fatty infiltration of liver | Niet vastgelegd |
| High liver enzymes | Niet vastgelegd |
| Hyperinsulinemia | Niet vastgelegd |
| Increased plasma triglycerides | Niet vastgelegd |
| Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Altijd |
| Acute pancreatic inflammation | Niet vastgelegd |
| Prominent belly button | Niet vastgelegd |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Niet vastgelegd |
| Umbilical hernia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased fertility in females | Niet vastgelegd |
| Enlarged clitoris | Niet vastgelegd |
| Enlargement of the labia | Niet vastgelegd |
| Kidney stone | Niet vastgelegd |
| Polycystic ovaries | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Heel vaak (80–99%) |
| Excessive hairiness | Niet vastgelegd |
| Reduced fat tissue below the skin | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Big lower jaw | Niet vastgelegd |
| Triangular face | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large hands | Niet vastgelegd |
| Long foot | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Soms (5–29%) |
| Increased spleen size | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased serum leptin | Altijd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased appetite | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Tall stature | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AGPAT2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken