Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su AGPAT2 susiję požymiai

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su AGPAT2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Advanced bone ageNeužfiksuota
Cystic angiomatosis of boneNeužfiksuota
Generalized muscular appearance from birthNeužfiksuota
Inability to make and keep healthy fat tissueNeužfiksuota
Reduced intraabdominal adipose tissueNeužfiksuota
Reduced intrathoracic adipose tissueNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitusDažnai (30–79%)
Fatty infiltration of liverNeužfiksuota
High liver enzymesNeužfiksuota
HyperinsulinemiaNeužfiksuota
Increased plasma triglyceridesNeužfiksuota
Insulin-resistant diabetes mellitus at pubertyNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverVisada
Acute pancreatic inflammationNeužfiksuota
Prominent belly buttonNeužfiksuota
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverNeužfiksuota
Umbilical herniaNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased fertility in femalesNeužfiksuota
Enlarged clitorisNeužfiksuota
Enlargement of the labiaNeužfiksuota
Kidney stoneNeužfiksuota
Polycystic ovariesNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Darkened and thickened skinLabai dažnai (80–99%)
Excessive hairinessNeužfiksuota
Reduced fat tissue below the skinNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big lower jawNeužfiksuota
Triangular faceNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large handsNeužfiksuota
Long footNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscleKartais (5–29%)
Increased spleen sizeNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased serum leptinVisada

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased appetiteNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Tall statureNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AGPAT2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test