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특성
AGPAT2 연관 특성
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
인간 표현형 온톨로지가 AGPAT2에 연결하는 특성은 35개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Advanced bone age | 기록되지 않음 |
| Cystic angiomatosis of bone | 기록되지 않음 |
| Generalized muscular appearance from birth | 기록되지 않음 |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | 기록되지 않음 |
| Reduced intraabdominal adipose tissue | 기록되지 않음 |
| Reduced intrathoracic adipose tissue | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Diabetes mellitus | 자주 (30–79%) |
| Fatty infiltration of liver | 기록되지 않음 |
| High liver enzymes | 기록되지 않음 |
| Hyperinsulinemia | 기록되지 않음 |
| Increased plasma triglycerides | 기록되지 않음 |
| Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged liver | 항상 |
| Acute pancreatic inflammation | 기록되지 않음 |
| Prominent belly button | 기록되지 않음 |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | 기록되지 않음 |
| Umbilical hernia | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased fertility in females | 기록되지 않음 |
| Enlarged clitoris | 기록되지 않음 |
| Enlargement of the labia | 기록되지 않음 |
| Kidney stone | 기록되지 않음 |
| Polycystic ovaries | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Excessive hairiness | 기록되지 않음 |
| Reduced fat tissue below the skin | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Big lower jaw | 기록되지 않음 |
| Triangular face | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Large hands | 기록되지 않음 |
| Long foot | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | 가끔 (5–29%) |
| Increased spleen size | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Large ears | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased serum leptin | 항상 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased appetite | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Tall stature | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: AGPAT2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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