Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga AGPAT2 seotud tunnused

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AGPAT2 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Advanced bone agePole registreeritud
Cystic angiomatosis of bonePole registreeritud
Generalized muscular appearance from birthPole registreeritud
Inability to make and keep healthy fat tissuePole registreeritud
Reduced intraabdominal adipose tissuePole registreeritud
Reduced intrathoracic adipose tissuePole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diabetes mellitusSageli (30–79%)
Fatty infiltration of liverPole registreeritud
High liver enzymesPole registreeritud
HyperinsulinemiaPole registreeritud
Increased plasma triglyceridesPole registreeritud
Insulin-resistant diabetes mellitus at pubertyPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverAlati
Acute pancreatic inflammationPole registreeritud
Prominent belly buttonPole registreeritud
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverPole registreeritud
Umbilical herniaPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased fertility in femalesPole registreeritud
Enlarged clitorisPole registreeritud
Enlargement of the labiaPole registreeritud
Kidney stonePole registreeritud
Polycystic ovariesPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Darkened and thickened skinVäga sageli (80–99%)
Excessive hairinessPole registreeritud
Reduced fat tissue below the skinPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big lower jawPole registreeritud
Triangular facePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Large handsPole registreeritud
Long footPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Disease of the heart muscleMõnikord (5–29%)
Increased spleen sizePole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Large earsPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased serum leptinAlati

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased appetitePole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Tall staturePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AGPAT2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test