Merkmale

Mit AGPAT2 verknüpfte Merkmale

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit AGPAT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Advanced bone age	Nicht erfasst
Cystic angiomatosis of bone	Nicht erfasst
Generalized muscular appearance from birth	Nicht erfasst
Inability to make and keep healthy fat tissue	Nicht erfasst
Reduced intraabdominal adipose tissue	Nicht erfasst
Reduced intrathoracic adipose tissue	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Nicht erfasst
High liver enzymes	Nicht erfasst
Hyperinsulinemia	Nicht erfasst
Increased plasma triglycerides	Nicht erfasst
Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Acute pancreatic inflammation	Nicht erfasst
Prominent belly button	Nicht erfasst
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nicht erfasst
Umbilical hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased fertility in females	Nicht erfasst
Enlarged clitoris	Nicht erfasst
Enlargement of the labia	Nicht erfasst
Kidney stone	Nicht erfasst
Polycystic ovaries	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Darkened and thickened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive hairiness	Nicht erfasst
Reduced fat tissue below the skin	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big lower jaw	Nicht erfasst
Triangular face	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large hands	Nicht erfasst
Long foot	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum leptin	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased appetite	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tall stature	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AGPAT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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