Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VWA3B

von Willebrand factor A domain containing 3B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q11.2
Współrzędne
Chromosom 2: 98 087 167–98 313 299 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 226,1 kb
Białko
1294 aminokwasów
Znany również jako
DKFZp686F2227, MGC26733
Transkrypt MANE Select
ENST00000477737.6NM_144992.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu VWA3B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu VWA3B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie VWA3B. VWA3B i 8 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 97 700 233 do 98 700 232.Chromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbC2orf92: 97 664 217–97 704 628, nić dodatniejC2orf92ZAP70: 97 713 190–97 744 327, nić dodatniejZAP70TMEM131: 97 756 333–97 996 226, nić ujemnejTMEM131VWA3B: 98 087 167–98 313 299, nić dodatniejVWA3BCNGA3: 98 346 188–98 399 797, nić dodatniejCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, nić dodatniejINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, nić ujemnejCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, nić dodatniejUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, nić ujemnejMGAT4ASchemat VWA3B: 28 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 98 087 167–98 087 363, 197 zasadEkson 2: 98 093 061–98 093 288, 228 zasadEkson 3: 98 115 652–98 115 746, 95 zasadEkson 4: 98 119 513–98 119 763, 251 zasadEkson 5: 98 121 299–98 121 458, 160 zasadEkson 6: 98 128 239–98 128 408, 170 zasadEkson 7: 98 133 824–98 133 939, 116 zasadEkson 8: 98 162 851–98 162 976, 126 zasadEkson 9: 98 181 016–98 181 212, 197 zasadEkson 10: 98 187 975–98 188 129, 155 zasadEkson 11: 98 192 898–98 193 036, 139 zasadEkson 12: 98 194 361–98 194 492, 132 zasadEkson 13: 98 211 930–98 212 028, 99 zasadEkson 14: 98 217 846–98 218 028, 183 zasadEkson 15: 98 228 202–98 228 332, 131 zasadEkson 16: 98 230 050–98 230 207, 158 zasadEkson 17: 98 234 648–98 234 767, 120 zasadEkson 18: 98 236 390–98 236 477, 88 zasadEkson 19: 98 236 574–98 236 730, 157 zasadEkson 20: 98 250 318–98 250 436, 119 zasadEkson 21: 98 256 124–98 256 174, 51 zasadEkson 22: 98 270 682–98 270 883, 202 zasadEkson 23: 98 290 511–98 290 622, 112 zasadEkson 24: 98 297 907–98 298 031, 125 zasadEkson 25: 98 300 079–98 300 216, 138 zasadEkson 26: 98 303 702–98 303 802, 101 zasadEkson 27: 98 311 819–98 312 032, 214 zasadEkson 28: 98 312 200–98 313 299, 1100 zasad12468101214161820222426285′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 226,1 kb genu; 3885 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VWA3B

10

pozycje w VWA3B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 226,1 kb genu VWA3B, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VWA3B: von Willebrand factor A domain containing 3B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vwa3b

Vancouver

Dante Labs. Gen VWA3B: von Willebrand factor A domain containing 3B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vwa3b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test