Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q23.1-q23.2
Współrzędne
Chromosom 8: 109 362 461–109 537 207 (GRCh38)
Eksony
78 eksonów na odcinku 174,7 kb
Białko
4243 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000378402.10NM_177531.6
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PKHD1L1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PKHD1L1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie PKHD1L1. PKHD1L1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 108 949 834 do 109 949 833.Chromosom 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR: 109 086 585–109 121 565, nić dodatniejTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, nić ujemnejNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, nić dodatniejENY2PKHD1L1: 109 362 461–109 537 207, nić dodatniejPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, nić dodatniejEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, nić dodatniejEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, nić ujemnejSYBUSchemat PKHD1L1: 78 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 49: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 50: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 56: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 73: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 109 362 461–109 362 653, 193 zasadEkson 2: 109 364 547–109 364 636, 90 zasadEkson 3: 109 381 370–109 381 514, 145 zasadEkson 4: 109 382 463–109 382 571, 109 zasadEkson 5: 109 384 070–109 384 127, 58 zasadEkson 6: 109 385 537–109 385 630, 94 zasadEkson 7: 109 388 497–109 388 550, 54 zasadEkson 8: 109 389 079–109 389 152, 74 zasadEkson 9: 109 390 452–109 390 494, 43 zasadEkson 10: 109 394 415–109 394 485, 71 zasadEkson 11: 109 396 027–109 396 137, 111 zasadEkson 12: 109 398 459–109 398 548, 90 zasadEkson 13: 109 400 076–109 400 344, 269 zasadEkson 14: 109 401 497–109 401 588, 92 zasadEkson 15: 109 404 554–109 404 713, 160 zasadEkson 16: 109 404 995–109 405 130, 136 zasadEkson 17: 109 406 335–109 406 478, 144 zasadEkson 18: 109 408 049–109 408 206, 158 zasadEkson 19: 109 409 865–109 409 978, 114 zasadEkson 20: 109 412 265–109 412 414, 150 zasadEkson 21: 109 413 421–109 413 545, 125 zasadEkson 22: 109 419 097–109 419 260, 164 zasadEkson 23: 109 420 518–109 420 690, 173 zasadEkson 24: 109 425 085–109 425 232, 148 zasadEkson 25: 109 427 002–109 427 156, 155 zasadEkson 26: 109 429 340–109 429 462, 123 zasadEkson 27: 109 429 932–109 430 037, 106 zasadEkson 28: 109 433 106–109 433 216, 111 zasadEkson 29: 109 435 190–109 435 354, 165 zasadEkson 30: 109 436 338–109 436 459, 122 zasadEkson 31: 109 438 324–109 438 456, 133 zasadEkson 32: 109 438 897–109 439 092, 196 zasadEkson 33: 109 440 710–109 440 852, 143 zasadEkson 34: 109 441 275–109 441 379, 105 zasadEkson 35: 109 442 007–109 442 195, 189 zasadEkson 36: 109 442 946–109 443 116, 171 zasadEkson 37: 109 443 676–109 443 902, 227 zasadEkson 38: 109 444 661–109 445 645, 985 zasadEkson 39: 109 448 143–109 448 391, 249 zasadEkson 40: 109 449 338–109 449 487, 150 zasadEkson 41: 109 450 975–109 451 149, 175 zasadEkson 42: 109 452 124–109 452 280, 157 zasadEkson 43: 109 452 718–109 452 874, 157 zasadEkson 44: 109 454 167–109 454 246, 80 zasadEkson 45: 109 454 723–109 454 852, 130 zasadEkson 46: 109 456 262–109 456 391, 130 zasadEkson 47: 109 459 595–109 459 836, 242 zasadEkson 48: 109 461 772–109 461 908, 137 zasadEkson 49: 109 464 216–109 465 245, 1030 zasadEkson 50: 109 466 578–109 466 769, 192 zasadEkson 51: 109 475 118–109 475 269, 152 zasadEkson 52: 109 476 508–109 476 667, 160 zasadEkson 53: 109 477 225–109 477 396, 172 zasadEkson 54: 109 479 551–109 479 639, 89 zasadEkson 55: 109 479 991–109 480 139, 149 zasadEkson 56: 109 481 433–109 481 562, 130 zasadEkson 57: 109 482 987–109 483 105, 119 zasadEkson 58: 109 485 044–109 485 173, 130 zasadEkson 59: 109 486 648–109 486 821, 174 zasadEkson 60: 109 489 952–109 490 055, 104 zasadEkson 61: 109 490 972–109 491 101, 130 zasadEkson 62: 109 491 873–109 491 994, 122 zasadEkson 63: 109 493 661–109 493 751, 91 zasadEkson 64: 109 496 919–109 497 067, 149 zasadEkson 65: 109 497 150–109 497 272, 123 zasadEkson 66: 109 498 462–109 498 573, 112 zasadEkson 67: 109 498 655–109 498 771, 117 zasadEkson 68: 109 504 327–109 504 492, 166 zasadEkson 69: 109 507 663–109 507 895, 233 zasadEkson 70: 109 508 097–109 508 264, 168 zasadEkson 71: 109 510 777–109 510 934, 158 zasadEkson 72: 109 515 170–109 515 305, 136 zasadEkson 73: 109 518 167–109 518 508, 342 zasadEkson 74: 109 522 186–109 522 337, 152 zasadEkson 75: 109 522 744–109 522 890, 147 zasadEkson 76: 109 523 233–109 523 386, 154 zasadEkson 77: 109 526 784–109 527 020, 237 zasadEkson 78: 109 530 080–109 537 207, 7128 zasad151015202530354045505560657075785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 20 kb z 174,7 kb genu; 12 732 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PKHD1L1

18

pozycje w PKHD1L1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 174,7 kb genu PKHD1L1, łącznie z intronami, a nie tylko 20 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PKHD1L1: PKHD1 like 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. Gen PKHD1L1: PKHD1 like 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pkhd1l1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test