Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NPHS2

NPHS2 stomatin family member, podocin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q25.2
Współrzędne
Chromosom 1: 179 550 539–179 575 948 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 25,4 kb
Białko
383 aminokwasów
Znany również jako
SRN1, PDCN
Transkrypt MANE Select
ENST00000367615.9NM_014625.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół nerczycowy

    • Nefroza

      Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.

      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu NPHS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie NPHS2. NPHS2 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 179 063 244 do 180 063 243.Chromosom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbFAM20B: 179 025 804–179 076 567, nić dodatniejFAM20BTOR3A: 179 081 854–179 098 028, nić dodatniejTOR3AABL2: 179 099 330–179 229 684, nić ujemnejABL2SOAT1: 179 293 440–179 358 680, nić dodatniejSOAT1AXDND1: 179 365 720–179 554 735, nić dodatniejAXDND1NPHS2: 179 550 539–179 575 948, nić ujemnejNPHS2TDRD5: 179 591 613–179 691 272, nić dodatniejTDRD5FAM163A: 179 742 877–179 817 055, nić dodatniejFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, nić ujemnejTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, nić dodatniejTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, nić dodatniejCEP350: 179 954 674–180 114 880, nić dodatniejCEP350Schemat NPHS2: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 8: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 179 550 539–179 551 451, 913 zasadEkson 7: 179 552 603–179 552 681, 79 zasadEkson 6: 179 554 476–179 554 531, 56 zasadEkson 5: 179 557 027–179 557 230, 204 zasadEkson 4: 179 559 679–179 559 761, 83 zasadEkson 3: 179 561 289–179 561 361, 73 zasadEkson 2: 179 564 690–179 564 793, 104 zasadEkson 1: 179 575 591–179 575 948, 358 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 25,4 kb genu; 1152 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NPHS2

129

pozycje w NPHS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,4 kb genu NPHS2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NPHS2: NPHS2 stomatin family member, podocin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nphs2

Vancouver

Dante Labs. Gen NPHS2: NPHS2 stomatin family member, podocin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nphs2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test