Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

AXDND1

axonemal dynein light chain domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q25.2
Współrzędne
Chromosom 1: 179 365 971–179 554 735 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 188,8 kb
Białko
1012 aminokwasów
Znany również jako
FLJ32940
Poprzednie symbole
C1orf125
Transkrypt MANE Select
ENST00000367618.8NM_144696.6
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AXDND1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu AXDND1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie AXDND1. AXDND1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 178 960 353 do 179 960 352.Chromosom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 MbFAM20B: 179 025 804–179 076 567, nić dodatniejFAM20BTOR3A: 179 081 854–179 098 028, nić dodatniejTOR3AABL2: 179 099 330–179 229 684, nić ujemnejABL2SOAT1: 179 293 440–179 358 680, nić dodatniejSOAT1AXDND1: 179 365 971–179 554 735, nić dodatniejAXDND1NPHS2: 179 550 494–179 575 954, nić ujemnejNPHS2TDRD5: 179 591 613–179 691 272, nić dodatniejTDRD5FAM163A: 179 742 877–179 817 055, nić dodatniejFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, nić ujemnejTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, nić dodatniejTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, nić dodatniejCEP350: 179 954 674–180 114 880, nić dodatniejCEP350Schemat AXDND1: 26 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 179 365 971–179 366 000, 30 zasadEkson 2: 179 366 404–179 366 606, 203 zasadEkson 3: 179 368 800–179 368 972, 173 zasadEkson 4: 179 369 975–179 370 078, 104 zasadEkson 5: 179 378 637–179 378 757, 121 zasadEkson 6: 179 379 397–179 379 482, 86 zasadEkson 7: 179 382 700–179 382 756, 57 zasadEkson 8: 179 383 442–179 383 544, 103 zasadEkson 9: 179 385 238–179 385 359, 122 zasadEkson 10: 179 393 903–179 394 043, 141 zasadEkson 11: 179 395 098–179 395 202, 105 zasadEkson 12: 179 411 146–179 411 266, 121 zasadEkson 13: 179 429 518–179 429 619, 102 zasadEkson 14: 179 430 452–179 430 606, 155 zasadEkson 15: 179 432 267–179 432 342, 76 zasadEkson 16: 179 444 970–179 445 204, 235 zasadEkson 17: 179 468 443–179 468 641, 199 zasadEkson 18: 179 483 128–179 483 221, 94 zasadEkson 19: 179 491 538–179 491 737, 200 zasadEkson 20: 179 492 855–179 492 951, 97 zasadEkson 21: 179 509 296–179 509 403, 108 zasadEkson 22: 179 525 334–179 525 447, 114 zasadEkson 23: 179 528 327–179 528 431, 105 zasadEkson 24: 179 533 795–179 533 877, 83 zasadEkson 25: 179 534 730–179 534 962, 233 zasadEkson 26: 179 554 512–179 554 735, 224 zasad1510152025265′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 188,8 kb genu; 3039 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie AXDND1

2

pozycje w AXDND1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 188,8 kb genu AXDND1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

ClinVar pathogenic variants (2)

The AXDND1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny/prawdopodobnie patogenny 2
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_014625.4(NPHS2):c.868G>A (p.Val290Met) (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 2 and 1 otherPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs) (opens in a new tab)chronic kidney disease and 2 othersPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AXDND1: axonemal dynein light chain domain containing 1. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/axdnd1

Vancouver

Dante Labs. Gen AXDND1: axonemal dynein light chain domain containing 1 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/axdnd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test