Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OTOGL

otogelin like

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q21.31
Współrzędne
Chromosom 12: 80 099 537–80 380 880 (GRCh38)
Eksony
59 eksonów na odcinku 281,3 kb
Białko
2353 aminokwasów
Znany również jako
FLJ90579
Poprzednie symbole
C12orf64
Transkrypt MANE Select
ENST00000547103.7NM_001378609.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu OTOGL

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie OTOGL. OTOGL i 4 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 79 740 209 do 80 740 208.Chromosom 1212q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbPPP1R12A: 79 772 140–79 935 460, nić ujemnejPPP1R12AOTOGL: 80 099 537–80 380 880, nić dodatniejOTOGLPTPRQ: 80 402 178–80 680 273, nić dodatniejPTPRQMYF6: 80 707 534–80 709 670, nić dodatniejMYF6MYF5: 80 716 906–80 719 671, nić dodatniejMYF5Schemat OTOGL: 59 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 50: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 51: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 56: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 58: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 80 099 537–80 099 605, 69 zasadEkson 2: 80 209 413–80 209 510, 98 zasadEkson 3: 80 210 847–80 210 886, 40 zasadEkson 4: 80 211 949–80 211 997, 49 zasadEkson 5: 80 217 598–80 217 664, 67 zasadEkson 6: 80 219 814–80 219 912, 99 zasadEkson 7: 80 222 091–80 222 245, 155 zasadEkson 8: 80 229 257–80 229 378, 122 zasadEkson 9: 80 232 892–80 233 097, 206 zasadEkson 10: 80 238 851–80 238 978, 128 zasadEkson 11: 80 239 333–80 239 439, 107 zasadEkson 12: 80 251 693–80 251 799, 107 zasadEkson 13: 80 252 076–80 252 201, 126 zasadEkson 14: 80 253 466–80 253 574, 109 zasadEkson 15: 80 254 524–80 254 570, 47 zasadEkson 16: 80 255 040–80 255 185, 146 zasadEkson 17: 80 256 337–80 256 460, 124 zasadEkson 18: 80 257 825–80 258 002, 178 zasadEkson 19: 80 261 969–80 262 093, 125 zasadEkson 20: 80 265 001–80 265 210, 210 zasadEkson 21: 80 266 451–80 266 616, 166 zasadEkson 22: 80 267 253–80 267 327, 75 zasadEkson 23: 80 270 102–80 270 154, 53 zasadEkson 24: 80 271 648–80 271 810, 163 zasadEkson 25: 80 278 168–80 278 275, 108 zasadEkson 26: 80 279 028–80 279 166, 139 zasadEkson 27: 80 296 827–80 296 961, 135 zasadEkson 28: 80 302 634–80 302 783, 150 zasadEkson 29: 80 305 576–80 305 695, 120 zasadEkson 30: 80 310 611–80 310 727, 117 zasadEkson 31: 80 313 476–80 313 632, 157 zasadEkson 32: 80 314 305–80 314 331, 27 zasadEkson 33: 80 318 546–80 318 713, 168 zasadEkson 34: 80 320 422–80 320 700, 279 zasadEkson 35: 80 323 723–80 323 840, 118 zasadEkson 36: 80 328 665–80 328 744, 80 zasadEkson 37: 80 329 051–80 329 119, 69 zasadEkson 38: 80 333 005–80 333 078, 74 zasadEkson 39: 80 335 963–80 336 140, 178 zasadEkson 40: 80 336 413–80 336 555, 143 zasadEkson 41: 80 336 797–80 336 820, 24 zasadEkson 42: 80 336 912–80 337 004, 93 zasadEkson 43: 80 339 075–80 339 264, 190 zasadEkson 44: 80 341 948–80 342 162, 215 zasadEkson 45: 80 352 295–80 352 436, 142 zasadEkson 46: 80 353 325–80 353 510, 186 zasadEkson 47: 80 355 736–80 355 948, 213 zasadEkson 48: 80 356 416–80 356 520, 105 zasadEkson 49: 80 356 807–80 356 914, 108 zasadEkson 50: 80 358 248–80 358 349, 102 zasadEkson 51: 80 358 671–80 358 775, 105 zasadEkson 52: 80 358 860–80 358 900, 41 zasadEkson 53: 80 366 574–80 366 637, 64 zasadEkson 54: 80 367 561–80 367 739, 179 zasadEkson 55: 80 368 205–80 368 309, 105 zasadEkson 56: 80 370 570–80 370 689, 120 zasadEkson 57: 80 372 019–80 372 064, 46 zasadEkson 58: 80 377 123–80 377 202, 80 zasadEkson 59: 80 377 848–80 380 880, 3033 zasad11020304050595′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 10 kb z 281,3 kb genu; 7062 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje OTOGL

    60

    pozycje w OTOGL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 281,3 kb genu OTOGL, łącznie z intronami, a nie tylko 10 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen OTOGL: otogelin like. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/otogl

    Vancouver

    Dante Labs. Gen OTOGL: otogelin like [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/otogl

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test