Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CIB2

calcium and integrin binding family member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q25.1
Współrzędne
Chromosom 15: 78 104 606–78 131 445 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 26,8 kb
Białko
187 aminokwasów
Znany również jako
KIP2
Poprzednie symbole
DFNB48, USH1J
Transkrypt MANE Select
ENST00000258930.8NM_006383.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu CIB2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie CIB2. CIB2 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 77 618 026 do 78 618 025.Chromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77 613 027–77 820 900, nić ujemnejLINGO1TBC1D2B: 77 984 036–78 077 752, nić ujemnejTBC1D2BSH2D7: 78 077 808–78 104 370, nić dodatniejSH2D7CIB2: 78 104 606–78 131 445, nić ujemnejCIB2IDH3A: 78 131 498–78 171 945, nić dodatniejIDH3AACSBG1: 78 167 468–78 245 688, nić ujemnejACSBG1DNAJA4: 78 264 086–78 282 196, nić dodatniejDNAJA4SKIC8: 78 269 375–78 306 573, nić ujemnejSKIC8CRABP1: 78 340 260–78 348 250, nić dodatniejCRABP1IREB2: 78 437 431–78 501 453, nić dodatniejIREB2HYKK: 78 507 383–78 537 657, nić dodatniejHYKKPSMA4: 78 540 089–78 560 795, nić dodatniejPSMA4CHRNA5: 78 565 484–78 596 443, nić dodatniejCHRNA5CHRNA3: 78 593 052–78 621 331, nić ujemnejCHRNA3Schemat CIB2: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 78 104 606–78 105 332, 727 zasadEkson 5: 78 105 739–78 105 934, 196 zasadEkson 4: 78 109 235–78 109 382, 148 zasadEkson 3: 78 111 165–78 111 276, 112 zasadEkson 2: 78 123 705–78 123 739, 35 zasadEkson 1: 78 131 165–78 131 445, 281 zasad6543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,5 kb z 26,8 kb genu; 564 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CIB2

    15

    pozycje w CIB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,8 kb genu CIB2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CIB2: calcium and integrin binding family member 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cib2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CIB2: calcium and integrin binding family member 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cib2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test