Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PLS1

plastin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q23
Współrzędne
Chromosom 3: 142 596 393–142 713 664 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 117,3 kb
Białko
629 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000457734.7NM_001145319.2
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu PLS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie PLS1. PLS1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 142 155 029 do 143 155 028.Chromosom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29142,2 Mb142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 MbGK5: 142 157 527–142 225 620, nić ujemnejGK5XRN1: 142 306 607–142 448 087, nić ujemnejXRN1ATR: 142 449 007–142 578 868, nić ujemnejATRPLS1: 142 596 393–142 713 664, nić dodatniejPLS1TRPC1: 142 724 000–142 807 888, nić dodatniejTRPC1PCOLCE2: 142 815 922–142 889 211, nić ujemnejPCOLCE2PAQR9: 142 949 164–142 964 022, nić ujemnejPAQR9U2SURP: 142 964 497–143 061 401, nić dodatniejU2SURPCHST2: 143 119 722–143 124 014, nić dodatniejCHST2Schemat PLS1: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 142 596 393–142 596 509, 117 zasadEkson 2: 142 664 202–142 664 307, 106 zasadEkson 3: 142 669 390–142 669 553, 164 zasadEkson 4: 142 670 993–142 671 122, 130 zasadEkson 5: 142 676 157–142 676 289, 133 zasadEkson 6: 142 678 032–142 678 113, 82 zasadEkson 7: 142 684 006–142 684 171, 166 zasadEkson 8: 142 684 253–142 684 395, 143 zasadEkson 9: 142 686 284–142 686 376, 93 zasadEkson 10: 142 689 618–142 689 813, 196 zasadEkson 11: 142 694 469–142 694 547, 79 zasadEkson 12: 142 697 953–142 698 067, 115 zasadEkson 13: 142 703 868–142 704 001, 134 zasadEkson 14: 142 704 463–142 704 586, 124 zasadEkson 15: 142 711 501–142 711 625, 125 zasadEkson 16: 142 711 872–142 713 664, 1793 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 117,3 kb genu; 1890 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PLS1

2Łatwy

Stopień trudności sekwencjonowania genu PLS1 krótkimi odczytami w skali 0–100

Niemal wszystkie eksony genu PLS1 znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.

Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu PLS1 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia3,4%
  • Zawartość GC11%
  • Pokrycie referencji0%

Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynik

1

pozycja w PLS1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 117,3 kb genu PLS1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

ClinVar pathogenic variants (1)

The PLS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Prawdopodobnie patogenny 1
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_001145319.2(PLS1):c.805G>A (p.Glu269Lys) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss and 1 otherPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem PLS1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PLS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLS1: plastin 1. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pls1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLS1: plastin 1 [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pls1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test