Gen
TRPM6
transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
- HGNC 17995(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119121(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 140803(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q21.13
- Koordinater
- Kromosom 9: 74 722 495–74 887 921 (GRCh38)
- Eksoner
- 39 eksoner over 165,4 kb
- Protein
- 2 022 aminosyrer
- Også kjent som
- CHAK2, FLJ22628
- Tidligere symboler
- HOMG, HSH
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000360774.6NM_017662.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TRPM6 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Familiær hypomagnesemi
- Familiær primær hypomagnesemi
En gruppe arvelige lidelser med tap av magnesium via nyrene, forårsaket av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2. Formene knyttet til CLDN16 og CLDN19 kan utvikle seg til kronisk nyresykdom.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Tilskudd av magnesium kan kontrollere symptomene, og enkelte former krever oppfølging av nyrefunksjon og øyne.
Slik er TRPM6 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,3 kb av genets 165,4 kb, og 6 069 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TRPM6
46
posisjoner i TRPM6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 165,4 kb av TRPM6, inkludert introner, og ikke bare de 8,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TRPM6
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TRPM6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TRPM6-genet: transient receptor potential cation channel subfamily M member 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trpm6
Dante Labs. TRPM6-genet: transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trpm6
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker