Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Traits

Traits linked to NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to NDUFA13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHvor ofte den forekommer
Abnormal pyramidal signAlltid
Global developmental delayAlltid
AkinesiaOfte (30–79 %)
ChoreoathetosisOfte (30–79 %)
Degeneration of cerebellumOfte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movementsOfte (30–79 %)
Generalized-onset seizureOfte (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesOfte (30–79 %)
Poor eye contactOfte (30–79 %)
Poor speechIkke registrert

Abnormality of the eye

TraitHvor ofte den forekommer
Optic atrophyAlltid
Optic disc pallorAlltid
Slow eye movementsOfte (30–79 %)
Damaged optic nerveIkke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunkAlltid
Lower limb spasticityOfte (30–79 %)
Poor head controlOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

TraitHvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in bloodAlltid
Increased blood alanineAlltid

Abnormal cellular phenotype

TraitHvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex IAlltid

Abnormality of the digestive system

TraitHvor ofte den forekommer
Acid refluxOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

TraitHvor ofte den forekommer
Hearing impairmentAlltid

Growth abnormality

TraitHvor ofte den forekommer
Faltering weightOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFA13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test