Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MT-CO3

mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III

Human Phenotype Ontology knytter 149 kjennetegn til MT-CO3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MT-CO3

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small cerebral white matter	Svært ofte (80–99 %)
Dementia	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty finding words	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Migraine	Svært ofte (80–99 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Psychosis	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Abnormal central motor function	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Bipolar disorder	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Noen ganger (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Personality changes	Noen ganger (5–29 %)
Postural tremor	Noen ganger (5–29 %)
Psychotic mentation	Noen ganger (5–29 %)
Stuttering	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Ikke registrert
Peripheral nerve disease	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slow decrease in sharpness of vision	Svært ofte (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Blurred vision	Ofte (30–79 %)
Centrocecal scotoma	Ofte (30–79 %)
Damaged optic nerve	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Noen ganger (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Noen ganger (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Noen ganger (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Noen ganger (5–29 %)
Retinal nerve fiber edema	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Ikke registrert
Clouding of the lens of the eye at birth	Ikke registrert
Eye muscle paralysis	Ikke registrert
Hemianopia	Ikke registrert
Leber optic atrophy	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent myoglobinuria	Alltid
Dark urine	Svært ofte (80–99 %)
Fever	Svært ofte (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Svært ofte (80–99 %)
Highly elevated creatine kinase	Svært ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of glycolipid metabolism	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating aldolase concentration	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced myoglobinuria	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ofte (30–79 %)
Increased CSF lactate	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)
High blood phosphate levels	Noen ganger (5–29 %)
High urine protein levels	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating potassium concentration	Noen ganger (5–29 %)
Low blood calcium levels	Noen ganger (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Noen ganger (5–29 %)
Type 1 diabetes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stroke-like episode	Svært ofte (80–99 %)
Retinal telangiectasia	Ofte (30–79 %)
Retinal vascular tortuosity	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Noen ganger (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Ventricular preexcitation	Noen ganger (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	Ikke registrert
Cardiac failure	Ikke registrert
High blood pressure	Ikke registrert
Left ventricular hypertrophy	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Svært ofte (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Type 2 muscle fiber atrophy	Ofte (30–79 %)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Noen ganger (5–29 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)
Neck muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Mitochondrial myopathy	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Noen ganger (5–29 %)
Recurring pancreas inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Episodic vomiting	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Acute kidney injury	Noen ganger (5–29 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Noen ganger (5–29 %)
Kidney damage	Noen ganger (5–29 %)
Oliguria	Noen ganger (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of jaw muscles	Noen ganger (5–29 %)
Chewing difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Central retinal vessel vascular tortuosity	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ikke registrert
Progressive sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased parathyroid hormone secretion	Sjelden (1–4%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sjelden (1–4%)
Underactive thyroid	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)
Growth abnormality	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Svært ofte (80–99 %)
Mitochondrial respiratory chain defects	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Disseminated intravascular coagulation	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blotchy loss of skin color	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hair growth	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exercise-induced muscle pain	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle inflammation	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MT-CO3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test