Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

UBE4A

ubiquitination factor E4A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 118 359 600–118 399 211 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 39,6 kb
Protein
1 066 aminosyrer
Også kjent som
UBOX2, UFD2, KIAA0126, E4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000252108.8NM_001204077.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser UBE4A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er UBE4A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der UBE4A står. UBE4A og 22 gener i nærheten på kromosom 11, fra 117 879 406 til 118 879 405.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbTMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, bakover-strengTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, fremover-strengIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, bakover-strengSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, fremover-strengTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, bakover-strengSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, bakover-strengSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, bakover-strengJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, bakover-strengMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, bakover-strengMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, fremover-strengCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, bakover-strengCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, fremover-strengCD3GUBE4A: 118 359 600–118 399 211, fremover-strengUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, fremover-strengATP5MG: 118 401 602–118 482 737, fremover-strengKMT2A: 118 436 456–118 526 832, fremover-strengKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, fremover-strengTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, fremover-strengTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, bakover-strengIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, fremover-strengARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, fremover-strengPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, bakover-strengTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, bakover-strengDDX6Diagram av UBE4A: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 118 359 600–118 359 674, 75 baserEkson 2: 118 365 040–118 365 201, 162 baserEkson 3: 118 368 631–118 368 804, 174 baserEkson 4: 118 369 423–118 369 535, 113 baserEkson 5: 118 371 514–118 371 666, 153 baserEkson 6: 118 372 507–118 372 666, 160 baserEkson 7: 118 373 086–118 373 288, 203 baserEkson 8: 118 373 494–118 373 685, 192 baserEkson 9: 118 374 896–118 375 229, 334 baserEkson 10: 118 376 574–118 376 694, 121 baserEkson 11: 118 379 446–118 379 750, 305 baserEkson 12: 118 381 391–118 381 523, 133 baserEkson 13: 118 382 589–118 382 776, 188 baserEkson 14: 118 384 635–118 384 735, 101 baserEkson 15: 118 384 832–118 384 945, 114 baserEkson 16: 118 386 438–118 386 612, 175 baserEkson 17: 118 389 725–118 389 905, 181 baserEkson 18: 118 390 657–118 390 804, 148 baserEkson 19: 118 392 738–118 392 895, 158 baserEkson 20: 118 396 314–118 399 211, 2 898 baser124681012141618205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 39,6 kb, og 3 201 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test UBE4A

4

posisjoner i UBE4A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,6 kb av UBE4A, inkludert introner, og ikke bare de 6,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til UBE4A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UBE4A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). UBE4A-genet: ubiquitination factor E4A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ube4a

Vancouver

Dante Labs. UBE4A-genet: ubiquitination factor E4A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ube4a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test