Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan APOA1
apolipoprotein A1
De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan APOA1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Amyloid deposition | Altijd |
| Cardiac amyloidosis | Altijd |
| Cutaneous amyloidosis | Altijd |
| Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration | Altijd |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Altijd |
| Elevated alkaline phosphatase | Altijd |
| Generalized amyloid deposition | Altijd |
| Hepatic amyloidosis | Altijd |
| High urine protein levels | Altijd |
| Renal amyloidosis | Altijd |
| Small amount of blood in urine | Altijd |
| Abnormal circulating lipid concentration | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Brain aneurysm | Altijd |
| Cardiac failure | Altijd |
| Enlarged heart | Altijd |
| High blood pressure | Altijd |
| Narrowing and hardening of arteries | Heel vaak (80–99%) |
| Angina pectoris | Vaak (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Vaak (30–79%) |
| Premature coronary artery disease | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Opacification of the corneal stroma | Heel vaak (80–99%) |
| Blurred vision | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Corneal arcus | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diarrhea | Altijd |
| Enlarged liver | Altijd |
| Liver failure | Altijd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Altijd |
| Yellow bumps of fatty deposits on skin | Vaak (30–79%) |
| Tendon xanthomatosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Altijd |
| Low platelet count | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Conjunctival amyloidosis | Altijd |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Infertility | Altijd |
| Stage 5 chronic kidney disease | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulty | Altijd |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hoarse voice | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan APOA1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken