Genas
MSH4
mutS homolog 4
- HGNC 7327(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000057468(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4438(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p31.1
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 75 796 882–75 913 242 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 116,4 kb
- Baltymas
- 936 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000263187.4NM_002440.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MSH4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Moterų nevaisingumas
Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas MSH4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,3 kb iš 116,4 kb geno; 2 811 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MSH4
3
MSH4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 116,4 kb MSH4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MSH4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MSH4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MSH4 genas: mutS homolog 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/msh4
Dante Labs. MSH4 genas: mutS homolog 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/msh4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites