Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MYLK3

myosin light chain kinase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 46 702 282–46 748 344 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 46,1 kb
Baltymas
819 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
caMLCK, MLCK
MANE Select transkriptas
ENST00000394809.9NM_182493.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Kaip išdėstytas MYLK3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra MYLK3. MYLK3 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 46 225 313 iki 47 225 312.Chromosoma 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbSHCBP1: 46 578 565–46 621 404, atvirkštinė grandinėSHCBP1VPS35: 46 656 132–46 689 518, atvirkštinė grandinėVPS35ORC6: 46 689 301–46 698 399, tiesioginė grandinėORC6MYLK3: 46 702 282–46 748 344, atvirkštinė grandinėMYLK3HDIP1: 46 796 603–46 831 476, atvirkštinė grandinėHDIP1GPT2: 46 882 857–46 931 299, tiesioginė grandinėGPT2DNAJA2: 46 955 362–46 973 709, atvirkštinė grandinėDNAJA2NETO2: 47 077 703–47 144 028, atvirkštinė grandinėNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, atvirkštinė grandinėITFG1MYLK3 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEksonas 13: 46 702 282–46 707 763, 5 482 baziųEksonas 12: 46 709 539–46 709 671, 133 baziųEksonas 11: 46 710 637–46 710 789, 153 baziųEksonas 10: 46 712 648–46 712 776, 129 baziųEksonas 9: 46 721 123–46 721 193, 71 bazėEksonas 8: 46 727 236–46 727 377, 142 baziųEksonas 7: 46 729 024–46 729 133, 110 baziųEksonas 6: 46 729 594–46 729 687, 94 baziųEksonas 5: 46 730 593–46 730 698, 106 baziųEksonas 4: 46 732 208–46 732 668, 461 bazėEksonas 3: 46 737 711–46 738 143, 433 baziųEksonas 2: 46 740 057–46 740 147, 91 bazėEksonas 1: 46 747 717–46 748 344, 628 bazių131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8 kb iš 46,1 kb geno; 2 460 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYLK3 genas: myosin light chain kinase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mylk3

Vancouver

Dante Labs. MYLK3 genas: myosin light chain kinase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mylk3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test