Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LAT

linker for activation of T cells

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 28 985 052–28 990 784 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 5,7 kb
Baltymas
233 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LAT1
MANE Select transkriptas
ENST00000395456.7NM_001014987.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Autosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas LAT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra LAT. LAT ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 28 487 918 iki 29 487 917.Chromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb: 28 456 371–28 492 098, atvirkštinė grandinėCLN3: 28 474 111–28 495 575, atvirkštinė grandinėCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, tiesioginė grandinėAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, atvirkštinė grandinėIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, atvirkštinė grandinėNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, tiesioginė grandinėSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, atvirkštinė grandinėSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, atvirkštinė grandinėSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, tiesioginė grandinėNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, tiesioginė grandinėEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, tiesioginė grandinėNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, tiesioginė grandinėATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, atvirkštinė grandinėTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, tiesioginė grandinėSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, tiesioginė grandinėATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, atvirkštinė grandinėRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, tiesioginė grandinėCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, tiesioginė grandinėNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, tiesioginė grandinėSPNS1LAT: 28 985 052–28 990 784, tiesioginė grandinėLATNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, atvirkštinė grandinėNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29 443 230–29 454 651, atvirkštinė grandinėBOLA2-SMG1P6BOLA2: 29 453 587–29 455 012, atvirkštinė grandinėBOLA2SLX1B: 29 454 501–29 458 223, tiesioginė grandinėSLX1BSULT1A4: 29 458 993–29 464 979, tiesioginė grandinėSULT1A4NPIPB12: 29 483 534–29 508 595, atvirkštinė grandinėLAT diagrama: 12 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEksonas 1: 28 985 052–28 985 517, 466 baziųEksonas 2: 28 985 713–28 985 740, 28 baziųEksonas 3: 28 985 854–28 985 888, 35 baziųEksonas 4: 28 986 135–28 986 216, 82 baziųEksonas 5: 28 986 382–28 986 446, 65 baziųEksonas 6: 28 986 540–28 986 569, 30 baziųEksonas 7: 28 986 657–28 986 714, 58 baziųEksonas 8: 28 986 799–28 986 893, 95 baziųEksonas 9: 28 989 527–28 989 589, 63 baziųEksonas 10: 28 989 774–28 989 839, 66 baziųEksonas 11: 28 989 933–28 990 019, 87 baziųEksonas 12: 28 990 189–28 990 784, 596 bazių1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 5,7 kb geno; 702 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LAT

1

LAT geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,7 kb LAT geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LAT genas: linker for activation of T cells. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lat

Vancouver

Dante Labs. LAT genas: linker for activation of T cells [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lat

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test