Γονίδιο

GPNMB

glycoprotein nmb

Κυτογενετική θέση: 7p15.3
Συντεταγμένες: Χρωμόσωμα 7: 23.246.775–23.275.108 (GRCh38)
Εξόνια: 11 έξώνια σε 28,3 kb
Πρωτεΐνη: 560 αμινοξέα
Κληρονομικότητα: Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως: NMB, HGFIN
Μεταγράφημα MANE Select: ENST00000258733.9NM_002510.3
Τύπος locus: gene with protein product

Πολύ υψηλή
Υψηλή
Χαμηλή
Πολύ χαμηλή

Διαβάστε το GPNMB, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

Κληρονομική αμυλοείδωση
- Αυτοσωμικός επικρατής
  Η κληρονομική αμυλοείδωση αναφέρεται σε μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων που αποτελούν έναν από τους υποτύπους της αμυλοείδωσης. Χαρακτηρίζεται από την απόθεση μιας ανώμαλης πρωτεΐνης, που ονομάζεται αμυλοειδές, σε πολλά όργανα του σώματος, όπου δεν θα έπρεπε να βρίσκεται, γεγονός που διαταράσσει τη δομή και τη λειτουργία των ιστών των οργάνων. Στην κληρονομική αμυλοείδωση, οι αποθέσεις αμυλοειδούς εμφανίζονται συχνότερα στους ιστούς της καρδιάς, των νεφρών και του νευρικού συστήματος. Αν και τα συμπτώματα της κληρονομικής αμυλοείδωσης μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία, τα περισσότερα άτομα δεν παρουσιάζουν συμπτώματα έως την ενηλικίωση. Υπάρχουν πολλοί τύποι κληρονομικής αμυλοείδωσης, που σχετίζονται με διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις και ανώμαλες πρωτεΐνες. Ο συνηθέστερος τύπος είναι η αμυλοείδωση από μεταθυρετίνη (ATTR), μια πάθηση κατά την οποία οι αποθέσεις αμυλοειδούς αποτελούνται συχνότερα από την πρωτεΐνη μεταθυρετίνη, η οποία παράγεται στο ήπαρ. Άλλα παραδείγματα κληρονομικής αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν, χωρίς να περιορίζονται σε αυτά, την αμυλοείδωση από απολιποπρωτεΐνη AI (A ApoAI), την αμυλοείδωση από γελσολίνη (A Gel), την αμυλοείδωση από λυσοζύμη (A Lys), την αμυλοείδωση από κυστατίνη C (A Cys), την αμυλοείδωση από αλφα-αλυσίδα ινωδογόνου (A Fib) και την αμυλοείδωση από απολιποπρωτεΐνη AII (A ApoAII).
  - 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  Τι αλλάζει με τη γνώση
  Ταφαμιδίς (σταθεροποιητής κινητικής), πατισιράνη (RNAi), βουτρισιράνη (RNAi), ινοτερσένη (αντισενσικό ολιγονουκλεοτίδιο), μεταμόσχευση ήπατος

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής: Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το GPNMB

Κωδικοποιούσα αλληλουχία
Μη μεταφραζόμενη περιοχή
Ιντρόνιο
Κατεύθυνση μεταγραφής
Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 28,3 kb του γονιδίου· 1.683 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GPNMB

θέσεις στο GPNMB όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 28,3 kb του GPNMB, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GPNMB

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GPNMB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the integument

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Εγγραφές γονιδίου

Μεταγράφημα

Πρωτεΐνη

Μεταβολές

Κλινικά

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GPNMB: glycoprotein nmb. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gpnmb

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο GPNMB: glycoprotein nmb [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gpnmb

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.