Požymiai

Su DARS1 susiję požymiai

aspartyl-tRNA synthetase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su DARS1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Babinski sign	Visada
Brisk reflexes	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
CNS hypomyelination	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Irritability	Kartais (5–29%)
Spina bifida occulta	Kartais (5–29%)
Tethered cord	Kartais (5–29%)
Leukoencephalopathy	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb spasticity	Visada
Low muscle tone in trunk	Labai dažnai (80–99%)
Spastic diplegia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cherry red spot of the macula	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DARS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test