Genas
UNC45A
unc-45 myosin chaperone A
- HGNC 30594↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000140553↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55898↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q26.1
- Koordinatės
- Chromosoma 15: 90 935 285–90 954 093 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 18,8 kb
- Baltymas
- 944 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- SMAP-1, GC-UNC45
- MANE Select transkriptas
- ENST00000418476.2NM_018671.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite UNC45A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito UNC45A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas UNC45A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,3 kb iš 18,8 kb geno; 2 835 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito UNC45A
7
UNC45A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,8 kb UNC45A geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su UNC45A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UNC45A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the digestive system
- Secretory diarrhea
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Villous atrophy
- Abdominal pain
- Episodic vomiting
- Hepatic fibrosis
- Ileoileal intussusception
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). UNC45A genas: unc-45 myosin chaperone A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/unc45a
Dante Labs. UNC45A genas: unc-45 myosin chaperone A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/unc45a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites