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형질
Compensatory chin elevation
A tendency to hold the chin elevated by about 20 to 30 degrees to compensate for a limitation of eye movement.
요약
- 다른 명칭
- Compensatory head tilt/chin elevation
기준 게놈GRCh38hg38
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Compensatory chin elevationHP:0001477
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내 Genome Test 받기연관 유전자 7개: Compensatory chin elevation
이 유전자들의 변화는 Compensatory chin elevation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AHRaryl hydrocarbon receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF21Akinesin family member 21A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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