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Traits
Traits linked to IRF1
interferon regulatory factor 1
The Human Phenotype Ontology links 38 traits to IRF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
Abnormality of the immune system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | 항상 |
| Pneumonia | 항상 |
| Recurrent mycobacterial infections | 항상 |
| BCGitis | 자주 (30–79%) |
| BCGosis | 자주 (30–79%) |
| Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection | 자주 (30–79%) |
| Pustular rash | 자주 (30–79%) |
| Recurrent chest infections | 자주 (30–79%) |
| Unusual Histoplasma capsulatum infection | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Inflammation of the lymph nodes | 항상 |
| Swollen lymph nodes in center of chest | 항상 |
| Axillary lymphadenopathy | 자주 (30–79%) |
| Increased spleen size | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Diarrhea | 자주 (30–79%) |
| Enlarged liver | 자주 (30–79%) |
| Intestinal malrotation | 자주 (30–79%) |
| Stomach cancer | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Alveolar cell carcinoma | 기록되지 않음 |
| Lung adenocarcinoma | 기록되지 않음 |
| Non-small cell lung carcinoma | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fever | 항상 |
| Positive Mycobacterium avium sputum culture | 항상 |
| Increased level of L-fucose in urine | 기록되지 않음 |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased circulating IgA concentration | 자주 (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Sinus disease | 자주 (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Birthmark | 자주 (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IRF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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