특성

IARS1 연관 특성

isoleucyl-tRNA synthetase 1

인간 표현형 온톨로지가 IARS1에 연결하는 특성은 51개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Conjugated hyperbilirubinemia	항상
Decreased serum zinc	항상
Elevated alkaline phosphatase	항상
Elevated gamma-glutamyltransferase level	항상
High blood ammonia levels	항상
Low albumin	항상
Low blood sugar	항상
High liver enzymes	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	자주 (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	자주 (30–79%)
Fatty infiltration of liver	자주 (30–79%)
Abnormality of vitamin D metabolism	가끔 (5–29%)
Diabetes mellitus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Impaired release of bile from liver	항상
Jaundice	항상
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Hepatic fibrosis	자주 (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	자주 (30–79%)
Inflammation of the esophagus	가끔 (5–29%)
Liver failure	가끔 (5–29%)
Decreased liver function	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	항상
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Absent speech development	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Brain imaging abnormality	가끔 (5–29%)
Mild global developmental delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Development of small head that was not present at birth	항상
Round face	항상
Small head present at birth	항상
Full cheeks	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Duplicated collecting system	항상
Hydronephrosis	항상

특성	나타나는 빈도
Drumstick shaped digital bones	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	항상

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver and spleen	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: IARS1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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