Merkmale

Mit IARS1 verknüpfte Merkmale

isoleucyl-tRNA synthetase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 51 Merkmale mit IARS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

IARS1

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conjugated hyperbilirubinemia	Immer
Decreased serum zinc	Immer
Elevated alkaline phosphatase	Immer
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Immer
High blood ammonia levels	Immer
Low albumin	Immer
Low blood sugar	Immer
High liver enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vitamin D metabolism	Manchmal (5–29 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired release of bile from liver	Immer
Jaundice	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Häufig (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the esophagus	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)
Decreased liver function	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Immer
Round face	Immer
Small head present at birth	Immer
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay as children	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Small for gestational age	Immer
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dermal translucency	Manchmal (5–29 %)
Hyperelastic skin	Manchmal (5–29 %)
Soft, doughy skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Duplicated collecting system	Immer
Hydronephrosis	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drumstick shaped digital bones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IARS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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