Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su IARS1 susiję požymiai

isoleucyl-tRNA synthetase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su IARS1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Conjugated hyperbilirubinemiaVisada
Decreased serum zincVisada
Elevated alkaline phosphataseVisada
Elevated gamma-glutamyltransferase levelVisada
High blood ammonia levelsVisada
Low albuminVisada
Low blood sugarVisada
High liver enzymesLabai dažnai (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationDažnai (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationDažnai (30–79%)
Fatty infiltration of liverDažnai (30–79%)
Abnormality of vitamin D metabolismKartais (5–29%)
Diabetes mellitusKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Impaired release of bile from liverVisada
JaundiceVisada
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Hepatic fibrosisDažnai (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liverDažnai (30–79%)
Inflammation of the esophagusKartais (5–29%)
Liver failureKartais (5–29%)
Decreased liver functionNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityVisada
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
Brain imaging abnormalityKartais (5–29%)
Mild global developmental delayKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birthVisada
Round faceVisada
Small head present at birthVisada
Full cheeksDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Growth delay as childrenVisada
Prenatal growth deficiencyVisada
Small for gestational ageVisada
Growth delayLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dermal translucencyKartais (5–29%)
Hyperelastic skinKartais (5–29%)
Soft, doughy skinKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedVisada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Duplicated collecting systemVisada
HydronephrosisVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drumstick shaped digital bonesKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluidVisada

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleenKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent infectionsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IARS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test